botdichtheid syndroom van Kleefstra

De uitslag van de Dexa scan

Het is alweer even geleden, dat ik vertelde over de dexascan en hoe dat verlopen was. Althans, het voelt voor mij als een eeuwigheid geleden. Inmiddels kan ik er meer over vertellen en hebben we ook de uitslag van de scan. Lees je weer mee over de medische malle molen van ons mooie meisje Noor?

De uitslag

Bij het laatste onderzoek in het Radboud ziekenhuis in Nijmegen zagen ze aan het stekel van de hand van Noor, dat de botdichtheid vermoedelijk aan de lage kant was. We werden verzocht dit in ons eigen ziekenhuis verder te laten onderzoeken middels een dexascan. Dat had nog wel wat voeten in de aarde, maar uiteindelijk is deze succesvol voltooid. Twee weken geleden was er een telefonische afspraak gepland met de kinderarts over de uitslag. De nucleairgeneeskunde verpleegkundige, die de dexascan destijds af nam het ons verteld dat op de halfjaarlijkse röntgenfoto van Noor al veel gezien had kunnen worden. Aangezien ik nog nooit een opmerking over de botdichtheid gekregen had, ging ik er ergens vanuit dat het wellicht allemaal nog wel meeviel. Niet dus.

De kinderarts belde mij die woensdag met de uitslag. Ik hoorde eerst allemaal medische termen en cijfers en standaard deviaties en zo. Kortom, Arabisch voor mij. Wat ik wel goed kon verstaan was dat 99% van de kinderen van Noor haar leeftijd een betere botdichtheid hebben dan zij. Met andere woorden: een uitslag die we liever niet hadden, zoals gewoonlijk. Ik was natuurlijk even weer helemaal van slag. Wat betekende dit concreet? Osteoporose zei ze. De botontkalking zoals je bij oudere mensen ziet. Dat moest ik even laten bezinken.

En nu?

Natuurlijk komt er ook een stappenplan met een uitslag. Op de scan zagen ze geen fracturen, dus dat is goed. Wel moeten we alvast aan de slag gaan met het verbeteren van het skelet. Om te beginnen door de vitamine D inname te verhogen. Dat deden we al gelukkig op advies van de waarnemend kinderarts destijds. Maar ook haar calciuminname moet omhoog. Dit mag je blijkbaar niet zelf gewoon doen, maar moet in / na overleg met een diëtist. Die afspraak staat dus ook al gepland. Met deze twee acties moeten we starten en dan zal na een paar maanden de dexascan herhaald worden. Verder dan dat wil de kinderarts nog niet kijken / plannen. Osteoporose is natuurlijk niet rampzalig, maar wel weer een beperking en vele ziekenhuisbezoekjes erbij. En als ze uiteindelijk lopen gaat, zeker iets wat we extra in de gaten moeten houden. Noor heeft kwetsbare botjes.

Iets van Kleefstra?

Ik weet dat er meer Kleefstra kindjes een dexascan geadviseerd werd. Van eentje weet ik inmiddels dat de uitslag redelijk hetzelfde is. De rest moet ik nog navragen. Maar het lijkt er op dat de bizar lage botdichtheid een nieuw symptoom / kenmerk van het syndroom van Kleefstra is. Ben benieuwd welke nieuwe ontdekkingen er nog meer gaan volgen.

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.

Deze site gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.