Update onderzoek syndroom van Kleefstra

De medische malle molen van Noor

Afgleopen november brachten Noor en ik weer een bezoekje aan het Radboud Ziekenhuis in Nijmegen. Aan dokter Kleefstra. Eens in de twee jaar worden wij daarvoor uitgenodigd. Voor ons om alle vragen aan de lieve dokter te kunnen stellen en voor haar om nieuwe data over onze dochter te verzamelen. Wij helpen graag mee met haar onderzoeken in de hoop dat andere ouders nog beter geïnformeerd kunnen worden in de toekomst. Het is immers nog best een nieuw syndroom. 

Enfin, afgelopen november dus. Samen met de bonusoma zijn we naar Nijmegen gegaan. Het gesprek met dokter Kleefstra was erg gezellig, maar heeft niet echt tot nieuwe inzichten geleid. Het gaat goed met Noor en ze was tevreden. Wat wel een goed bericht was, was dat ze epilepsie niet echt meer verwachtte. Dan hadden we al wat moeten zien, zei ze. Whoop whoop! Het gewicht en de lengte waren verder helemaal keurig. De uitslagen van de bloedafname en handskeletfoto zouden we later telefonisch doorgebeld krijgen.

De bloeduitslagen

Eind januari was de belafspraak met de arts van het team van dokter Kleefstra gepland. Ze hadden 18 buisjes bloed afgenomen, dus er was behoorlijk veel gecheckt. En uiteraard, ook dit keer kwam het telefoontje met een gevonden uitslag. Noor haar ijzerwaarde en haar vitamine D zijn wat aan de lage kant. Meer dan bij de andere kinderen met dit syndroom. We waren wel wat verrast, want wij eten zeer gevarieerd en geven nog trouw elke dag vitamine D. Gelukkig zijn dit geen onoverkomelijke kwaaltjes. Kwestie van extra druppeltjes geven en wat vaker vlees op brood. Vindt Noor helemaal niet erg.

Een ander verhaal zijn de ketonen. Deze waren echt veel te hoog. Wat dat allemaal exact inhoudt weet ik nog niet, maar het heeft met haar vetverbranding te maken. Het kan natuurlijk gewoon een momentopname zijn geweest, dus moeten we om het zeker te weten binnenkort weer bloed laten prikken. Mocht het dan nog te hoog zijn, wordt er verdere actie ondernomen. Wellicht met een speciaal dieet wat bestaat uit meer suikers. Handig, want Kleefstra kindjes hebben meer aanleg voor obesitas. Het voelt dus een beetje als kiezen tussen twee kwaden soms. Daarom ga ik mij er pas echt in verdiepen als uitslag van de nieuwe bloedtest, wat betreft de ketonen, onveranderd is.

De skeletuitslag

De rontgenfoto van de hand was bedoeld om de skeletleeftijd van Noor te bepalen. Zoals verwacht is deze, net als verder bij haar, jonger dan gemiddeld. Geen enkel probleem dus. Was ons wel zorgen baart is dat haar botdichtheid veel te laag lijkt te zijn. Dit kan wel flinke consequenties hebben zoals bijvoorbeeld osteoporose. Ze hebben wel het een en ander alvast nagelopen in het bloed en daar kwam gelukkig niets alarmerends uit. Ze denken nu aan Rachitis, de engelse ziekte, als mogelijke oorzaak. Maar om het zeker te weten en eventueel een plan te kunnen maken, zal haar hele skelet nagelopen moeten worden. Aan de hand van een zogeheten Dexa Scan kunnen ze dit beter vaststellen. Natuurlijk heb ik al een klein beetje gegoogled en ook hier werd een vitamine D tekort genoemd. Gelukkig dus dat we deze al opgehoogd hebben. En de Dexa Scan? Dat is helaas ook niet zo gezegd zo gedaan, maar daar vertel ik volgende keer over. 

Tot zover mijn update over de medische malle molen van Noor.

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.

Deze site gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.