syndroom van Kleefstra

Ze heeft het syndroom van Kleefstra

Het is een dag, die ik nooit vergeten zal. Het was een dinsdagmiddag, ik zat op mijn werk, toen de klinisch geneticus belde. “We hebben iets gevonden“, zei ze alsof het om een bos sleutels ging. Ik was nog in de veronderstelling dat het mee zou vallen. Immers, ze belde me.

“Uw dochter heeft het syndroom van Kleefstra en hier is niets aan te doen”.

De wereld stopte even met draaien en ik stortte in. Een simpele diagnose, maar je leven zal nooit meer hetzelfde zijn.

Eerst een klein stukje biologieles

Een mens bestaat uit cellen met 2×23 chromosomen. Deze zijn weer opgebouwd uit ketens van DNA. Daarin zijn onze bouwstenen (eiwitten) van het lichaam vastgelegd. Soms wordt er een extra chromosoom aangemaakt. Dit heet een Trisomie. De meest bekende is het syndroom van Down. Soms verandert er echter iets in één van de bestaande chromosomen. Een kleine verandering, hoe miniscuul ook, kan dan grote gevolgen met zich meebrengen en is niet zichtbaar in de NIPT. Wat ik van de klinisch geneticus namelijk heb begrepen, is dat na een verandering dat stukje gen in die chromosoom niet meer wordt afgeschreven / voltooid. Belangrijke informatie ontbreekt dan.

Wat is het syndroom van Kleefstra

Er zijn twee types van het Kleefstra syndroom. Type 1 is een verandering op chromosoom 9 en type 2 is op de chromosoom 7. Wij zijn alleen bekend met het eerste type, dus daar zal ik mij tot beperken. Het syndroom kan op twee manieren ontstaan. Er kan een mutatie in de DNA zijn of er ontbreekt een stukje. De plek in de chromosoom waar dit gebeurt is in het EHMT1 oftewel 9q34.3. Hoe groter de deletie er is, hoe ernstiger de symptomen van het syndroom zijn.

Het Kleefsta Syndroom is doorgaans een ‘de novo mutatie‘. Dit betekent dat het in de eicel van de vrouw of het zaadje van de man al verkeerd was aangelegd. Het kan ook tijdens de samensmelting van die twee zijn ontstaan. De ouders hebben zelf dan niet deze mutatie of deletie op hun chromosoom 9. Heel soms is één van de ouders drager, maar eigenlijk is dat nog zeldzamer dan het syndroom van Kleefstra zelf. Omdat het nog allemaal vrij recent ontdekt is, is nog niet helemaal duidelijk hoeveel mensen dit syndroom hebben. Wereldwijd zijn er tot nu toe een paar honderd ermee gediagnosticeerd.

Wat houdt het syndroom van Kleefstra concreet in?

Kort gezegd komt het er op neer, dat essentiële informatie voor de ontwikkeling ontbreekt. Dit geldt voor zowel op lichamelijk vlak, als op intellectueel niveau.

De lichamelijke aandoeningen

Het begint met de bijzonder lage spierspanning, de floppy baby. Dit kan ook problemen geven met de voeding. Verder heeft de helft ook onder andere aangeboren hartafwijkingen, epilepsie, genitaal afwijkingen (niet ingedaalde balletjes), overgewicht,  gehoorproblemen en / of aangeboren nierafwijkingen. Verder gaat het syndroom van Kleefstra vaak gepaard met oogproblemen, tandproblemen, herhaalde infecties, hypermobiliteit van de gewrichten, reflux en darmproblemen (ernstige obstipatie) en slaapproblemen. Het is sowieso heel verschillend per kind.

Het uiterlijk

Qua uiterlijk kunnen kinderen met het Kleefstra syndroom ook net wat anders zijn. Sommigen hebben een doorlopende wenkbrauw, een opge­wipte neuspunt, een mooi gebogen bovenlip (Cupid’s bow) en / of een vooruitstekende onderlip en onderkaak.

Het verstand

Vrijwel alle kinderen zijn geestelijk beperkt. Dit varieert van matig tot zeer ernstig. Uiteraard hangt dit ook weer samen met hoeveel er verandert of verdwenen is in het DNA. Wat de meeste kinderen wel gemeen hebben is, dat ze een sterk achterlopende spraakontwikkeling hebben. Er is daarentegen wel weer vaak taalbegrip.

syndroom van Kleefstra

En Noor?

Allereerst: Noor is gewoon Noor. Ze heeft alleen een diagnose, het syndroom van Kleefstra, gekregen. In eerste instantie betekende dat dat er ineens veel extra onderzoeken moesten plaats vinden om de lichamelijke aandoeningen uit te sluiten. Inmiddels weten we dat zij vooralsnog geen heftige symptomen heeft zoals hartproblemen, nierproblemen of epilepsie (ze heeft een EEG gehad). Het laatste zou ze wel nog kunnen ontwikkelen helaas. Verder heeft Noor ook nooit echt grote problemen gehad met eten of slapen. Wel heeft zij vaak last gehad van luchtweginfecties. Dit komt vermoedelijk ook door de lage spierspanning waardoor ze minder goed slijm kon ophoesten. Obstipatie was lange tijd wel een dingetje, maar dat lijkt nu onder controle. Wat ze dan wel weer heeft is lage spierspanning, oogproblemen, oorproblemen en hypermobiliteit. En een verstandelijke beperking. Vanwege haar leeftijd is de mate hiervan nog moeilijk in te schatten, maar ze loopt duidelijk ver achter op haar leeftijdsgenootjes.

Bijna drie jaar, wat kan ze al?

Noor kan zelf gaan zitten. Lopen zit er voorlopig nog niet in, maar bijna alle Kleefstra kindjes gaan lopen, dus wij verwachten zij ook. Verder lijkt ze de pincet greep ook steeds beter te kunnen. Ze kan dan ook enigszins zelf eten. Ze herkent mensen en geluiden, is absoluut dol op muziek en water en vindt het heerlijk om met de duplo te spelen. Op haar manier weet ze ook al te communiceren met haar omgeving. Recentelijk heeft ze zelfs haar eerste woord gezegd: eten! Het lijkt er op dat “papa” binnenkort zal volgen. Ze is nog altijd in ontwikkeling en gaat beetje bij beetje vooruit. In haar eigen tempo. Maar het allerbelangrijkste is dat ze gelukkig is. En dat is ze!

16 thoughts on “Ze heeft het syndroom van Kleefstra

  • Wat een heftig verhaal zeg! Ik had er eerlijk gezegd nog nooit van gehoord, maar dat is ook niet gek als het relatief zo zeldzaam is. Hopelijk heeft ze een milde variant.

  • Hai Mirjam, ik lees al je blogs maar voel meestal niet de behoefte per se om er op te reageren. In dit geval wel, omdat ik opeens veel herinneringen naar boven krijg. Het jaar voor Victor (en Sanne) geboren werden, was ik ook zwanger maar kwamen ze er bij de 12 weken echo achter dat het niet goed was. Het bleek trisomie 13 te zijn, dat is vrij dodelijk. Wij hebben toen de beslissing moeten nemen om de zwangerschap af te breken omdat de kans op overleving vrij nihil was, en we niet zo goed zagen hoe we met een zwaar gehandicapt kind moesten omgaan mocht de baby de zwangerschap overleven. Uiteindelijk bleek op de datum van de curretage dat de foetus al was overleden. Kortom, heftig, maar ook zeer heftig voor jullie om zonder enige waarschuwing met een diagnose geconfronteerd te worden. Ik vind het super dapper dat jullie nog een zwangerschap zijn aangegaan, en gelukkig is de prognose voor Noor nog redelijk positief. Ik was klaar met babies en zwangerschappen na Victor. Gelukkig is hij gezond en blij, maar het blijft een loterij helaas. Ik ben blij dat je gedurfd hebt aan te geven wat er met Noor is, en ik weet zeker dat ze en heel fijn en gelukkig leven bij jullie heeft.

  • Het syndroom van Kleefstra daar had ik nog nooit van gehoord.
    Wat zijn er toch een ziektes waar we niets van afweten.
    Maar Noor met al haar beperkingen blijft altijd JULLIE Noor.
    En jullie fijne gezin zal altijd zorgen dat ze gelukkig is met haar leventje, dat is toch het belangrijkste.

  • Heel duidelijk uitgelegd en wat je al schrijft Noor is Noor en ik denk dat dit voor haar en jullie ook zo moet zijn, ze is wie ze is, jullie prachtige dochter en zusje. Het is lastig dat het zo onzeker is hoe het allemaal zal lopen en dat je niet weet hoe en wat. Ze is gelukkig en dat is belangrijk.
    ps prachtig je nieuwe logo!

  • Sandy van der Kolk says:

    Wat heftig….. Wel fijn dat je nu weet wat het is en wat je evt kunt verwachten/rekening mee moet houden. Mooi hoe je zegt, Noor is gewoon Noor én gelukkig, dat is alles wat je als moeder wilt!! Je hebt een prachtig gezin!

  • Noor is Noor zoals je zegt.
    Onze jongste heeft Down en is ook wie ze is.
    Van Kleefstra had ik nog nooit gehoord maar wat heb je het mooi uitgelegd.
    Even praktisch: ben je bekend met het feit dat het soms mogelijk is om luiers via de zorgverzekering te krijgen als je kind 3 is? En je kunt ook kijken naar dubbele kinderbijslag.
    Veel geluk gewenst

  • Ergens lijkt het me fijn om duidelijkheid te hebben. Maar wat je beschrijft in een andere blog over die 10% hoop die je nog hebt snap ik ook goed.
    Toevallig heb ik uit de bibliotheek een boek geleend over een jongen met het syndroom van Kleefstra. Het boek heet Samuel.

  • Ik weet precies wat je voelt. Wij hebben vorige week ook te horen gekregen dat onze zoon kleefstra heeft. Hij is pas 1.5 en alles is nog zo onduidelijk maar we gaan er het beste van maken en het beste uit ons mannetje halen!

    • Hoi, “welkom” bij de club. Het is een heftige en rare beleving waar je nu in terecht komt. Als je erover wil praten of tips wil of gewoon je ei kwijt wil, kan je mij een berichtje sturen hoor! Soms helpt dat! Vonden wij in het begin wel in ieder geval.

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.